Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων στις 28 Φεβρουαρίου, θα αναφερθούμε αναλυτικότερα σε κάποιες από αυτές τις σπάνιες παθήσεις, καθώς και τον πιθανό ρόλο της διατροφής στη διαχείριση ή την αντιμετώπισή τους.

Σχετικά με την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων…

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε για πρώτη φορά το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS), και έκτοτε τιμάται κάθε χρόνο στην Ευρώπη (και από το 2009 και στην Αμερική) την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου. Στόχος της ημέρας αυτής είναι η πληροφόρηση και η ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμη σχετικά τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς αυτοί, η προώθηση της επιστημονικής έρευνας, αλλά και η άσκηση πίεσης στην πολιτεία και στους δημόσιους φορείς ώστε να μεριμνήσουν για την πρόληψη και την καλύτερη διαχείριση των παθήσεων αυτών.

Πότε μία πάθηση χαρακτηρίζεται σπάνια;

Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων, μία πάθηση χαρακτηρίζεται σπάνια όταν επηρεάζει λιγότερα από 1 στα 2000 άτομα. Υπολογίζεται ότι στην Ευρώπη συνολικά 30 εκατομμύρια άτομα πάσχουν από μία από τις συνολικά περίπου 6000 σπάνιες παθήσεις

Για το 80% των παθήσεων αυτών έχουν ταυτοποιηθεί οι υπεύθυνοι γενετικοί τόποι, ενώ οι υπόλοιπες παθήσεις είτε αποδίδονται σε λοιμώξεις, αλλεργίες και περιβαλλοντικούς παράγοντες, είτε χαρακτηρίζονται ως εκφυλιστικές. Παρότι ο αριθμός των ασθενών της κάθε επιμέρους πάθησης είναι μικρός, ο συνολικός αριθμός των ασθενών που πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση είναι πολύ μεγάλος. Η ποιότητα ζωής των ασθενών αυτών επιδεινώνεται κυρίως λόγω απώλειας της αυτονομίας τους και του υψηλού επιπέδου πόνου που αισθάνονται. Προς το παρόν δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για καμία από τις παθήσεις αυτές και σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία του EURORDIS, το 75% των ασθενών είναι παιδιά, ενώ το 30% πεθαίνουν πριν την ηλικία των 5.

Ποια είναι τα συχνότερα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς αυτοί;

Η κύρια πηγή των προβλημάτων των ασθενών αυτών είναι ακριβώς η σπανιότητα της πάθησής τους. Για το λόγο αυτό η επιστημονική γνώση σχετικά με την κάθε πάθηση είναι περιορισμένη, οι πληροφορίες που είναι διαθέσιμες στους ασθενείς και στο περιβάλλον τους συγκεχυμένες, ενώ η πρόσβασή τους στη σωστή διάγνωση και θεραπευτική φροντίδα είναι ανεπαρκής. Αυτό συνήθως έχει ως αποτέλεσμα την καθυστέρηση της διάγνωσης και δυσμενείς συνέπειες τόσο για την υγεία και την αυτονομία τους, όσο και για την κοινωνικότητά τους.

Διατροφική διαχείριση σπάνιων παθήσεων

Ας δούμε τώρα κάποιες από τις σπάνιες παθήσεις για τις οποίες η διατροφική διαχείριση αποτελεί απαραίτητο κομμάτι της συνολικής διαχείρισής τους:

1. Φαινυλκετονουρία (PKU)

Η φαινυλκετονουρία είναι μία κληρονομική μεταβολική διαταραχή που οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, το οποίο παράγεται στο ήπαρ και μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη στο αμινοξύ τυροσίνη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση της φαινυλαλανίνης στο αίμα και στον εγκέφαλο και την παρεμπόδιση της φυσιολογικής ανάπτυξης του εγκεφάλου των παιδιών. Στην Ευρώπη η επίπτωση της PKU είναι 1 περιστατικό ανά 10000 γεννήσεις. Στην Ελλάδα είναι το συχνότερα εμφανιζόμενο μεταβολικό νόσημα και εμφανίζεται σε 1 ανά 15000 γεννήσεις.

Ποια είναι η θεραπευτική της διαχείριση;

Η θεραπευτική διαχείριση της PKU είναι αποκλειστικά διαιτητική και βασίζεται στον περιορισμό της πρόσληψης φαινυλαλανίνης μέσω της διατροφής, όσο το δυνατόν συντομότερα μετά τη γέννηση. Ο περιορισμός αυτός, σε συνδυασμό με τη συχνή παρακολούθηση των επιπέδων της φαινυλαλανίνης, μπορεί να εξασφαλίσει τη φυσιολογική νευρολογική και εγκεφαλική ανάπτυξη των παιδιών. Αν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί άμεσα προκαλείται βαριά νοητική υστέρηση, σπασμοί, διαταραχές συμπεριφοράς, αποχρωματισμός δέρματος και μαλλιών, μυϊκή υπερτονία και κατατονία.

Ποιες τροφές αποκλείονται;

 Τα τρόφιμα που περιέχουν μεγάλες ποσότητες φαινυλαλανίνης και τα οποία αποκλείονται από το διαιτολόγιο των παιδιών αυτών είναι τα πρωτεϊνούχα, όπως το κρέας, το ψάρι, το κοτόπουλο, τα αυγά, το τυρί, το ψωμί, οι ξηροί καρποί και οι σπόροι, καθώς και τα τρόφιμα που περιέχουν ασπαρτάμη, αλεύρι, σόγια, μπύρα και λικέρ κρέμα. Tο μεγαλύτερο μέρος της απαραίτητης πρωτεΐνης προέρχεται από συνθετικές έτοιμες φόρμουλες του εμπορίου.

2. Νόσος οσμής ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου (MSUD)

Η νόσος οσμής ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου είναι μία κληρονομική μεταβολική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από τη δυσλειτουργία ενός συμπλέγματος ενζύμων, γνωστό ως σύμπλεγμα της δεϋδρογονάσης των διακλαδισμένης αλύσου α-κετοξέων. Αυτό δημιουργεί πρόβλημα στο μεταβολισμό των διακλαδισμένων αμινοξέων, τη βαλίνη, τη λευκίνη και την ισολευκίνη, με αποτέλεσμα να αυξάνεται η συγκέντρωση των αμινοξέων αυτών στο αίμα και η συγκέντρωση των διακλαδισμένης αλύσου α-κετοξέων στα ούρα, δίνοντας τη χαρακτηριστική οσμή σιροπιού σφενδάμου.

Απο τι εξαρτάται η κλινική εικόνα;

Η κλινική εικόνα της νόσου εξαρτάται από το βαθμό λειτουργίας των ενζύμων του συμπλέγματος. Βρέφη με <2% λειτουργικότητα εμφανίζουν οσμή σφενδάμου στην κυψελίδα του αυτιού αμέσως μετά τη γέννηση και στα ούρα μέσα την πρώτη εβδομάδα ζωής. Εάν δεν αντιμετωπιστούν εκδηλώνουν ευερεθιστότητα, πτωχή θρέψη, λήθαργο, άπνοια, κώμα και τελικά πεθαίνουν λόγω εγκεφαλικού οιδήματος. Με λειτουργικότητα των ενζύμων έως 30%, παρουσιάζουν καθυστερημένη ανάπτυξη και διανοητικά ελλείμματα.

Άτομα με μεγαλύτερη λειτουργικότητα των ενζύμων έχουν φυσιολογική ανάπτυξη, σωματική και νευρολογική, και μπορεί να εμφανίσουν κάποια νευρολογικά συμπτώματα σε περιόδους έντονου καταβολισμού, όπως επί λοιμώξεων, πυρετού, τραυμάτων, χειρουργείου ή έντονης άσκησης.Περισσότερο τοξική για τον εγκέφαλο είναι η λευκίνη, η οποία μπορεί να προκαλέσει διαταραχές κινητικότητας, αταξία, ψυχιατρικά συμπτώματα, μειωμένα επίπεδα συνείδησης, καθώς και επιγαστρικό πόνο, ανορεξία, εμέτους και μυϊκή κόπωση. Η παγκόσμια επίπτωση της νόσου εκτιμάται στο 1 περιστατικό ανά 185000 γεννήσεις.

Ποια είναι η θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου;

Η θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου είναι αποκλειστικά διατροφική και περιλαμβάνει δίαιτα πτωχή σε πρωτεΐνες και κυρίως σε διακλαδισμένα αμινοξέα, των οποίων τα επίπεδα στο αίμα παρακολουθούνται στενά. Το μεγαλύτερο μέρος των αναγκών σε πρωτεΐνες (80-90%), ενέργεια και μικροθρεπτικά συστατικά καλύπτεται από ειδικές συνθετικές φόρμουλες εφ’ όρου ζωής.

3. Νόσος Wilson

Η νόσος Wilson είναι μία κληρονομική διαταραχή η οποία χαρακτηρίζεται από αδυναμία απέκκρισης του χαλκού μέσω της χολής. Ο χαλκός συσσωρεύεται στο ήπαρ, ασκώντας την τοξική του δράση και, όταν η αποθηκευτική ικανότητα του ήπατος ξεπεραστεί, εισέρχεται στην κυκλοφορία προσβάλλοντας άλλους ιστούς, όπως το νευρικό σύστημα. Το υπεύθυνο γονίδιο είναι το ATP7B, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη που μεταφέρει το χαλκό στα χοληφόρα σωληνάρια, και προκειμένου κάποιος να νοσήσει πρέπει να φέρει δύο παθολογικά γονίδια, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα.


Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου; 

Τα άτομα που φέρουν μόνο ένα παθολογικό γονίδιο είναι φορείς και δεν εκδηλώνουν συμπτώματα της νόσου, ωστόσο μπορούν να μεταφέρουν το γονίδιο αυτό στα παιδιά τους. Τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα κατά την παιδική ηλικία, την εφηβεία ή ακόμη και στους νεαρούς ενήλικες και σχετίζονται κυρίως με την ηπατική και εγκεφαλική δυσλειτουργία. Οι ηπατικές εκδηλώσεις κυμαίνονται από οξεία ηπατίτιδα, χρόνια ενεργό ηπατίτιδα και τελικά κίρρωση και ηπατική ανεπάρκεια, οπότε είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση ήπατος.

Οι κυριότερες εγκεφαλικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν το τρέμουλο, το οποίο μοιάζει με αυτό της νόσου Parkinson, δυστονία, δυσκολία στην ομιλία και την κατάποση, διαταραχές της βάδισης και της ισορροπίας, καθώς και έκπτωση των γνωστικών λειτουργιών. Μπορεί να εμφανιστούν και ψυχιατρικά συμπτώματα, όπως κατάθλιψη, αλλαγές της προσωπικότητας και ψυχωσικές εκδηλώσεις.

Η νόσος προσβάλλει παγκοσμίως περίπου 30 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού και εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε 1 ανά 30000 γεννήσεις

Θεραπευτική αντιμετώπιση της νόσου

Θεραπευτικά χορηγούνται χηλικοί παράγοντες, όπως η D-πενικιλλαμίνη ή η τριεντίνη, οι οποίοι δεσμεύουν το χαλκό και  απεκκρίνονται στα ούρα. Επίσης μπορεί να χορηγηθεί ψευδάργυρος από το στόμα, ο οποίος μειώνει την απορρόφηση του χαλκού από το γαστρεντερικό σύστημα. Ωστόσο η διατροφική αντιμετώπιση παίζει πολύ σημαντικό ρόλο στην έκβαση της νόσου, καθώς η αποφυγή τροφίμων που περιέχουν χαλκό μπορεί να καθυστερήσει την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν την κατανάλωση τροφίμων με υψηλή περιεκτικότητα σε χαλκό, όπως το συκώτι, τα εντόσθια, τα οστρακοειδή, η πάπια, τα όσπρια (φακές, φασόλια), ο αρακάς, η γλυκοπατάτα, η σοκολάτα, οι ξηροί καρποί, τα συσκευασμένα αποξηραμένα φρούτα, το ψωμί, τα μανιτάρια, το μεταλλικό νερό, το αλκοόλ και τα τρόφιμα σε κονσέρβα.

4. Σύνδρομο Prader-Willi

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μία γενετική διαταραχή που επηρεάζει πολλά συστήματα. Είναι αποτέλεσμα της μη έκφρασης ορισμένων γονιδίων πατρικής προέλευσης από το χρωμόσωμα 15, επομένως συνήθως μεταβιβάζεται από τον πατέρα στο παιδί.

Παγκοσμίως προσβάλλει 1 ανά 10000-30000 άτομα

Χαρακτηρίζεται από σοβαρή υποτονία και προβλήματα πρόσληψης τροφής κατά τη βρεφική ηλικία, υποπλασία των γεννητικών οργάνων, τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου, υπερφαγία και παχυσαρκία νωρίς στην παιδική ηλικία, καθυστέρηση της ανάπτυξης και ελαφρά νοητική υστέρηση, διαταραχές ύπνου και συναισθηματικές εξάρσεις.

Διαιτολογική παρακολούθηση για την πρόληψη της παχυσαρκίας

Ενώ τα βρέφη με το σύνδρομο Prader-Willi αντιμετωπίζουν προβλήματα κατά τη σίτιση και είναι φυσιολογικού βάρους, από την ηλικία των δύο ετών αρχίζουν να αυξάνουν τη διατροφική πρόσληψη και το βάρος τους, ενώ περίπου στην ηλικία των οκτώ ετών εκδηλώνουν υπερφαγία και έλλειψη αισθήματος κορεσμού με αποτέλεσμα να επιζητούν συνεχώς φαγητό σε μεγάλες ποσότητες. Τα παιδιά αυτά πρέπει να έχουν διαιτολογική παρακολούθηση ήδη πριν από την εμφάνιση της παχυσαρκίας, ώστε να ελέγχεται αυστηρά η καθημερινή διατροφική τους πρόσληψη. Η πρόληψη της παχυσαρκίας είναι πολύ σημαντική καθώς μπορεί να προλάβει την εμφάνιση επιπλοκών του συνδρόμου, όπως είναι ο σακχαρώδης διαβήτης.

Σε ορισμένες περιπτώσεις χρειάζονται αυστηρά μέτρα, όπως το κλείδωμα της κουζίνας,  του ψυγείου και των ντουλαπιών. Τέλος πρέπει να ελέγχεται η διατροφική πρόσληψη βιταμινών και μετάλλων, ιδιαιτέρως της βιταμίνης D και του ασβεστίου και επί ανεπάρκειας να χορηγείται συμπλήρωμα.

5. Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι η συχνότερη κληρονομούμενη γενετική διαταραχή της λευκής φυλής. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, δηλαδή εάν και οι 2 δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα για το παιδί να νοσήσει.

Που οφείλεται η νόσος;

Οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων (CFTR) στο χρωμόσωμα 7. Επηρεάζονται οι βλεννογόνοι αδένες, όπως αυτοί που βρίσκονται στους πνεύμονες, οι ιδρωτοποιοί και οι σιελογόνοι αδένες. Οι εκκρίσεις των αδένων αυτών είναι παχύρρευστες με αποτέλεσμα να αποφράσσουν τις οδούς ευνοώντας την ανάπτυξη μικροοργανισμών, τη λοίμωξη και τη φλεγμονή. Η κύρια αιτία θνησιμότητας των ασθενών με κυστική ίνωση είναι οι αναπνευστικές λοιμώξεις.

Επηρεάζεται επίσης η εκκριτική ικανότητα του παγκρέατος, καθώς τα παγκρεατικά ένζυμα παρεμποδίζονται από το να εισέλθουν στον εντερικό αυλό και να διασπάσουν τα θρεπτικά συστατικά της τροφής, και κυρίως το λίπος. Λόγω της δυσαπορρόφησης των θρεπτικών συστατικών προκαλούνται διατροφικές ανεπάρκειες και καθυστέρηση της ανάπτυξης των παιδιών, τα οποία δεν προσλαμβάνουν το απαραίτητο για την ηλικία τους βάρος. Χαρακτηριστικές είναι επίσης οι δύσοσμες κενώσεις λόγω της στεατόρροιας, της μεγάλης δηλαδή απώλειας λίπους στα κόπρανα.

Θεραπεία υποκατάστασης των παγκρετατικών ενζύμων

Με τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης χορηγείται στα παιδιά θεραπεία υποκατάστασης των παγκρεατικών ενζύμων, οπότε η ανάπτυξή τους καθίσταται φυσιολογική. Απαραίτητος για τη θεραπεία υποκατάστασης είναι ο υπολογισμός της ποσότητας του λίπους που προσλαμβάνεται με κάθε γεύμα, ώστε να προσαρμοστεί αναλόγως και η ποσότητα των χορηγούμενων ενζύμων.

Ποιές είναι οι εκδηλώσεις της νόσου;

Τέλος, οι ασθενείς με κυστική ίνωση συχνά εκδηλώνουν σακχαρώδη διαβήτη, καθώς η ινσουλίνη είναι μία από τις ορμόνες του παγκρέατος της οποία η έκκριση επηρεάζεται.


Νίκη Κουτσίκου - Ιατρός (MD), Κλινική Διαιτολόγος-Διατροφολόγος (BSc, MSc-c)