Γιατροί

Μια διεθνής μελέτη σε περισσότερα από 20.000 άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας εντόπισε παραλλαγές γονιδίων που συνδέονται με ταχύτερη εξέλιξη της ΣΚΠ. Σε αντίθεση με προηγούμενες μελέτες που ανέφεραν γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τον κίνδυνο ΣΚΠ να συνδέονται κυρίως με την ανοσολογική λειτουργία, αυτές οι παραλλαγές βρίσκονται σε μονοπάτια που σχετίζονται με τη λειτουργία του νευρικού συστήματος.

Η μελέτη παρέχει νέες ενδείξεις για την ανάπτυξη θεραπειών για την αναχαίτιση της ΣΚΠ και περισσότερα στοιχεία για ενέργειες που πρέπει να ληφθούν που μπορεί να μειώσουν την εξέλιξη της νόσου.
 
Ιστορικό: Η επιτάχυνση νέων θεραπειών που αλλάζουν τη ζωή για άτομα με προοδευτική σκλήρυνση κατά πλάκας απαιτεί νέες γνώσεις και γνώσεις σχετικά με τα αίτια της εξέλιξης. Καθορίζοντας τι προκαλεί την εξέλιξη της ΣΚΠ, οι ερευνητές θα είναι καλύτερα προετοιμασμένοι να εστιάσουν τις προσπάθειές τους στην ανάπτυξη καινοτομιών για την επιβράδυνση, την πρόληψη και, τελικά, την αναστροφή της αναπηρίας. Η International MS Genetics Consortium (IMSGC) είχε δημοσιεύσει προηγουμένως τη μεγαλύτερη μελέτη γενετικής σκλήρυνσης κατά πλάκας μέχρι σήμερα, εντοπίζοντας 233 γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την ευαισθησία στην ανάπτυξη ΣΚΠ και βρίσκονται κυρίως σε μονοπάτια που σχετίζονται με τις λειτουργίες του ανοσοποιητικού. Αλλά μέχρι τώρα, καμία γενετική παραλλαγή δεν έχει συνδεθεί με το πόσο σοβαρή θα είναι η ασθένεια σε άτομα.

Η μελέτη: Αυτή η διεθνής ομάδα στρατολόγησε 12.584 άτομα με ΣΚΠ μέσω 21 κέντρων από τη Βόρεια Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Χρησιμοποίησαν δείγματα αίματος για τη διεξαγωγή μιας μελέτης συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα –που σημαίνει ότι μελέτησαν ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα– και συνέδεσαν γενετικές παραλλαγές με βαθμολογία βαρύτητας σκλήρυνσης κατά πλάκας, καθώς και βλάβη ιστού που παρατηρήθηκε στις απεικονιστικές σαρώσεις και αρκετούς γνωστούς παράγοντες κινδύνου για την επιτάχυνση της ΣΚΠ επιδείνωση όπως το κάπνισμα. Τα αποτελέσματα επιβεβαιώθηκαν περαιτέρω σε άλλα 9.805 άτομα με ΣΚΠ.
 
  • Η ομάδα διαπίστωσε ότι μια παραλλαγή (που ονομάζεται rs10191329) σχετιζόταν σημαντικά με τη μείωση του χρόνου έως ότου χρειαζόταν τη χρήση βοηθήματος βάδισης, καθώς και με την αυξημένη βλάβη των ιστών στον εγκέφαλο. Βρήκαν έναν πιο αδύναμο δεσμό με μια άλλη παραλλαγή γονιδίου (που ονομάζεται rs149097173) που μείωσε το χρόνο για να χρειαστείτε ένα βοήθημα για το περπάτημα. Περαιτέρω μελέτη έδειξε στοιχεία που επιβεβαίωσαν ότι το κάπνισμα συσχετίστηκε με την επιδείνωση της εξέλιξης της ΣΚΠ και ότι το μορφωτικό επίπεδο είχε προστατευτική επίδραση.

Γιατί έχει σημασία αυτό;

  • Ο εντοπισμός γενετικών δεσμών με την εξέλιξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας παρέχει νέες ενδείξεις για την ανάπτυξη θεραπειών για τη διακοπή της εξέλιξης στην πορεία της. Οι παραλλαγές γονιδίων που επισημάνθηκαν σε αυτή τη μελέτη βρίσκονται σε βιολογικές οδούς που συνδέονται με τις λειτουργίες των νεύρων και προτείνουν πολλές ευκαιρίες για τη διερεύνηση του τρόπου με τον οποίο η σκλήρυνση κατά πλάκας επιδεινώνεται και πώς να τη βελτιώσουμε.

Πηγή: www.nationalmssociety.org